Distoni beyinde belirli bölgelerde oluşan hasarların vücutta istemsiz kasılma ve kas spazmına sebep olması durumudur. Kasılmalar vücudun bir bölümünde ya da yaygın olarak oluşabilmektedir. Distoni kasılma bozuklukları olarak da bilinmektedir.
Distoni neden olur?
Distoninin nedenleri kesin olarak bilinmemektedir. Geçirilen hastalıklar, travma veya kullanılan ilaçlar distoniye yol açabilmektedir. Ancak distoninin genel bir sebebi bulunmamaktadır.
Distoni kimlerde görülür? Risk faktörleri nelerdir?
Distoni genellikle erişkinlerde görülmektedir. Nadir de olsa çocuklarda da görülebilmektedir. Risk faktörlerini;
- genetik yatkınlık,
- kafa travmaları,
- ilaç kullanımı,
- enfeksiyon hastalıkları,
- tekrarlanan hareketleri sıklıkla yapmak (sürekli yazı yazmak, sürekli müzik aleti kullanmak gibi)
Şeklinde sıralayabiliriz. Ancak bu durumların her zaman distoniye sebep olacağı söylenemez. Örneğin ailede distoniye yol açan genlerin olmasına rağmen kişide distoni hiçbir zaman görülmeyebilir. Tekrarlanan hareketlerin sıklıkla yapılması nedeniyle gelişen distoni için uzun yıllar geçmesi gerekebilir.
Distoni belirtileri nelerdir?
Distoninin çeşitli türleri bulunmaktadır. Tipine göre semptomlar da değişkenlik gösterir. Benzer belirtiler ise aşağıdaki gibidir:
- Ayaklarda kramp
- Boynun istemsiz kasılması
- Ayaklarda sürüklenme, istemsiz olarak dönme
- Gözlerde ani kırpma
- Konuşmada güçlük
Erken dönemde belirtiler genelde hafif seyreder. Ancak stresli ve yorgun olunan durumlarda belirtilerin şiddeti artabilir. Bununla birlikte sakin ve dingin zamanlarda belirtiler de hafifleyebilir. Hastalığın ilerlemesine bağlı olarak bu belirtiler çok daha belirgin hale gelir.
Distoni tanısı nasıl konur?
Beyin görüntüleme yöntemleri ile kan tetkikleri tanı için tercih edilen yöntemlerdir. Bununla birlikte hekim; hastanın yaşı, tıbbi öyküsü, genetik yatkınlığı ve belirtilerin görüldüğü vücut bölgelerinin klinik muayenesini de değerlendirmektedir.
Distoni tipleri
Distoni tipleri çeşitli şekillerde sınıflandırılmaktadır:
Yaşa göre; 0-12 yaş çocuklarda, 13-20 yaş gençlerde ve 20 ve üzeri yaş yetişkinlerde görülen distoniler olarak sınıflandırılmaktadır.
Hastalığın Etkilediği Vücut Bölümüne Göre Distoni Tipleri
Fokal Distoni
Vücut üzerinde tek bir alan etkileniyorsa fokal distoni olarak sınıflandırılır. Fokal distoni de kendi içinde farklı türlerde görülür. Bunlar:
Servikal distoni: baş ve boyun kaslarında
Bleforaspazm: gözlerde, göz kapaklarında
Oromandibüler diston: Yüzün alt kısmında (çene, dil)
Spazmotik distoni: gırtlak kaslarında (ses tellerine etki eder)
Ekstremite distoni: el ve ayaklarda
Segmental Distoni
Bu türde birbirine yakın bölgeler de hastalıktan etkilenir. Örneğin baş ve boyun kaslarında distoni görülen bir hastanın gözlerde ya da yüzde de distoni görülmesi durumudur.
Jeneralize Distoni
Vücudun tek bir bölgesinden başlayıp kasılmaların zamanla vücudun farklı bölgelere doğru yayıldığı distoni türüdür. Zamanla vücudun tüm bölgeleri etkilenebilir.
Multifokal Distoni
Birbirine yakın bölgede olmadığı halde aynı anda farklı bölgelerde görülen kasılmalar multifokal distoni türünde görülür.
Hemidistoni
Aynı tarafta bulunan uzuvlarda görülen distoni tipidir. Örneğin hem sol kol hem de sol bacakta distoni görülmesi gibi…
Hastalığın Sebebine Göre Distoni Tipleri
Primer Distoni
Sebebi bilinmeyen distoni türüdür.
Semptomatik Distoni
Hastalığa bağlı ya da çevresel faktörler sebebiyle oluşan distonilerdir. Beyin enfeksiyonu, Parkinson hastalığı, serebral palsi gibi hastalıklar distoniye sebep olabilmektedir. Bunların yanı sıra karbonmonoksite maruz kalmak gibi çevresel faktörler distoniye sebep olduğunda da semptomatik distoni türünde yer alır.
Heredodejeneratif Distoni
Bazı dejeneratif hastalıklar genetik olarak aktarılmaktadır. Bu hastalıkların sebep olduğu distoni türüdür. Wilson hastalığı, Parkinson hastalığı bu hastalıklara verilebilecek örneklerdir.
Distoni Tedavisi
İlaçlı – ilaçsız tedavi yöntemleri, botoks, cerrahi yöntemler distoni hastalığında kullanılan tedavilerdir. Distoni türüne ve hastanın durumuna göre en uygun tedavi yöntemine karar verilmelidir.
Distonide beyin pili tedavisi
Cerrahi bir yöntemdir. Sebebi bilinmeyen ve genetik aktarımlı distoni türünde beyin pili tedavisine iyi yanıt alınmaktadır. Genellikle diğer tedavi yöntemlerine iyi cevap alınamadığında düşünülen bir tedavi yöntemidir.